http://grj.umin.jp/grj/drpla.htm Web概要 1．概要 脊髄小脳変性症とは、運動失調あるいは痙性対麻痺を主症状とし、原因が、感染症、中毒、腫瘍、栄養素の欠乏、奇形、血管障害、自己免疫性疾患等によらない疾患の総称である。 遺伝性と孤発性に大別される。 臨床的には小脳性の運動失調症候あるいは痙性対麻痺を主体とする。 いずれも小脳症状のみが目立つもの（純粋小脳型）と、小脳 …
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮性(DRPLA)の臨床病理学的研究
WebDentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) is a rare autosomal dominant neurodegenerative disease characterized by various combinations of ataxia, … Web主要症状包括步态不稳、构音障碍、吞咽困难、抽搐、大声打鼾、呼吸暂停、排尿困难、体位性低血压、头晕和发热。 纹状体黑质变性（SND） 它与帕金森病非常相似，例如从早期开始就出现肌肉僵硬、说话困难、行走困难等。 foundationalist philosophers
乳幼児期から精神運動発達遅滞を認めた 若年型歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 (DRPLA…
Web:: DRPLA (歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症、Dentatorubral pallidoluysian atrophy) （Dentatorubral pallidoluysian atrophy） Orpha 番号：ORPHA101 疾患定義 不随意運動 … WebDentatorubral–pallidoluysian atrophy (DRPLA) is an autosomal dominant spinocerebellar degeneration caused by an expansion of a CAG repeat encoding a polyglutamine tract in the atrophin-1 protein. It is also known as Haw River Syndrome and Naito–Oyanagi disease.Although this condition was perhaps first described by Smith et al. in 1958, and … Web主な症状としては、歩行時にふらつく、手がうまく使えない、口や舌がもつれて話しづらいなどの、小脳の症状である「運動失調症状」をきたします。 大人になってから発症す … foundational and reflexive competences